[희귀질환을 새기다]샤르코-마리-투스질환

[의학신문·일간보사=이승덕 기자]샤르코-마리-투스질환(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 신경의 축삭돌기나 이를 둘러싸고 있는 수초의 단백질 형성에 관여하는 유전자의 이상으로 운동 및 감각 신경이 손상되는 유전성 말초신경질환이다.유전자 이상에 따라 손과 발의 말초신경에 이상이 생겨 근육의 위축과 발 모양의 변형 및 감각 이상이 발생한다.질병관리청에 따르면 CMT로 산정특례를 받아 신규 등록된 환자수는 158명(여자 56, 남자 102)이다. 질환 주요 증상을 보면, 발의 아치가 높고 까치발 모양, 망치 모

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